全外显子组测序（WES）提供了一种比全基因组测序（WGS）更经济的技术手段来检测变异，例如拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)。我公司通过引进西安交通大学的稀疏模型 (Sparse Model) 算法，对WES测序数据分析变异区域的分辨率和灵敏度都有优化，可以从多个WES数据中检测CNV。该模型以观测噪声服从广义高斯分布及变异具有稀疏特性为先验假设，进而用带惩罚的矩阵近似分解表示数据矩阵，并采用迭代加权最小二乘算法优化模型。该方法在仿真数据和真实数据上都得到了验证，并与其他方法进行了比较。 测试结果表明，该方法具有较高的检测效率和精度。

Duan J, Wan M, Deng HW, Wang YP. (2016) A Sparse Model Based Detection of Copy Number Variations From Exome Sequencing Data. IEEE Trans Biomed Eng. 63(3):496-505. doi: 10.1109/TBME.2015.2464674.

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单细胞转录组测序(scRNA-seq),